Translucência Nucal

Exame aponta riscos para síndromes genéticas

Artigo publicado por Patrícia Ribeiro nas categorias: Exames, Gravidez, Problemas, Saúde

Muitas mulheres ficam radiantes com a gestação, mas durante os nove meses preocupam-se com a saúde do bebê e querem confirmar se tudo está correndo bem dentro da barriga. Para acompanhar o desenvolvimento do bebê, no pré-natal são realizadas várias ultrassonografias e, em uma delas, é verificada a medida de Translucência Nucal (TN). O exame não é invasivo e aponta o risco de malformações, síndromes genéticas ou alterações cromossômicas, dentre elas a Síndrome de Down.

O ultrassom que mede a Translucência Nucal é realizado entre a 11ª e 13ª semana mais 6 dias de gestação: na maioria das vezes, a ultrassonografia para medir a TN é abdominal, mas em alguns casos, o médico não consegue obter uma boa imagem e só é possível conseguir a medida da TN por meio de ultrassonografia transvaginal.

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Mas o que o médico observa nesse exame? É observado o acúmulo de líquido na nuca do feto, sendo que no resultado normal, a medida da TN é menor que 2,5 mm.  O acúmulo de líquido na nuca também permite verificar o risco de defeitos cardiovasculares e pulmonares, infecções congênitas, alterações metabólicas ou displasias esqueléticas.

TN Não Faz Diagnóstico

É importante ressaltar que o exame de Translucência Nucal (TN) não faz o diagnóstico para alguma malformação ou alteração cromossômica, apenas demonstra que o bebê pode ter um risco maior para algum desses problemas.

Caso o resultado apresente alguma alteração, o médico pode solicitar outros exames mais invasivos para conseguir compor um diagnóstico, como o estudo do cariótipo fetal. Para isso, o médico colhe o líquido amniótico ou células da placenta, exames que têm risco de aborto.

Se a medida da Translucência Nucal estiver aumentada e o cariótipo fetal apresente resultado normal, há chances de malformações no coração ou problemas de desenvolvimento do feto, que pode ter como consequência abortos espontâneos. Se isso acontecer o médico vai tirar a dúvida com o ultrassom morfológico, realizado entre 20ª e 24ª semana de gestação, juntamente com a ecocardiografia fetal. Caso esses exames apresentem resultados normais, as chances de malformações diminuem bastante.

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Síndromes Genéticas

As principais alterações cromossômicas que a TN pode apontar são a Síndrome de Down e a Síndrome de Edwards. A Síndrome de Down é caracterizada por um cromossomo a mais, o par 21, por isso ela também é chamada de trissomia 21. Pessoas com Down podem ter atraso mental, dificuldades motoras, bem como risco maior para problemas cardíacos. A Síndrome pode atingir pessoas de qualquer raça, o que se sabe é que gestantes mais velhas têm maior probabilidade de gerar filhos com Down. Outro fator que aumenta o risco é histórico anterior de alteração cromossômica na família.

Outra alteração genética que o exame pode apontar é a Síndrome de Edwards, que é caracterizada pela trissomia do cromossomo 18. Pessoas com a Síndrome de Edwards podem apresentar atraso mental e problemas de crescimento.

Caso você tenha dúvida na realização do exame de TN converse com seu médico e faça todas as perguntas para que você fique tranquila quanto ao desenvolvimento do seu bebê.

Patrícia Ribeiro

Autora

Patrícia Ribeiro é mamãe 24h por dia de dois filhos maravilhosos e dedica seu raro tempo livre à compartilhar suas descobertas com outras mamães.



3 comentários

  1. luciana

    meu marido quer muito um menino,pois tenho uma menina do outro casamento e isso me tras preocupaçoes pq estamos achando que estou gravida..e o nervoso e de estar e vir outra menina e nao poder dar a alegria dele que e ensinar uma menino a jogar bola

  2. taciana nunes da silva

    estou gravida de uma memina e estou com cinco meses ela esta pesando 516g eu estou com 56 qual peso ideal para a bebe

  3. patricia nassinger

    Já existe um exame não invasivo, feito pelo sangue da mae, chamado nipt, ela analisa se há alguma sindrome, as principais, eu fiz e estou aguardando o resultado, fiz pelo fleury em são paulo.

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